Los síntomas de la Fibrosis Quística suelen debutar al nacimiento, con afectación pulmonar y del tracto gastrointestinal. La detección temprana puede mejorar las oportunidades diagnósticas y calidad en la atención de los pacientes que la padecen.

Desde el Servicio de Neumonología del Hospital Escuela de Agudos “Dr Ramón Madariaga” dan a conocer aspectos de la enfermedad con el fin de la visibilización, concientización sobre la patología Fibrosis Quística y su detección precoz. Esto con el fin de mejorar las oportunidades diagnósticas y calidad en la atención de los pacientes que la padecen.

En este marco, el pasado 8 de septiembre se recordó el Día Mundial de la Fibrosis Quística. La fecha fue instituida por la Asociación Internacional de Fibrosis Quística (CFW). Y declarada de forma oficial por la Organización Mundial de la Salud (OMS) en el año 2013.

La Dra Suzana Azcona del Servicio de Neumonología del Hospital Madariaga refirió que la fibrosis quística es una enfermedad crónica y por lo general, progresiva. “Los síntomas suelen debutar al nacimiento, con afectación pulmonar y del tracto gastrointestinal. La presentación clínica típica puede incluir infección pulmonar crónica con aumento de las secreciones respiratorias, trastornos digestivos diarrea voluminosa”.

Asimismo, la profesional detalló que las secreciones anómalas, la inflamación y las infecciones en las vías respiratorias pueden provocar bronquiectasias y una muerte prematura. La diabetes asociada a la fibrosis quística (DAFQ ) es muy frecuente, afectando casi al 50% de los pacientes que sobreviven a los 50 años.

Para el diagnóstico se requiere un síndrome clínico típico y la confirmación mediante pruebas de laboratorio de una disfunción de la proteína CFTR o, la presencia de dos mutaciones causantes de enfermedad en el gen CFTR en hetero alelos. La prueba del sudor confirma la disfunción de la proteína. El cribado neonatal puede diagnosticar presuntamente la FQ antes del inicio de los síntomas o edades más tardías.

Sobre la Fibrosis Pulmonar Idiopática

La fibrosis pulmonar idiopática (FPI) es una enfermedad intersticial pulmonar que afecta a entre 6000 y 8000 personas en Argentina. Se trata de una afección crónica y progresiva que es difícil de detectar debido a su sintomatología similar a la de otras condiciones pulmonares.

La dificultad de su diagnóstico se debe a que su sintomatología se suele confundir con signos de otras enfermedades respiratorias, por lo que puede retrasar el inicio del tratamiento necesario.

Desafortunadamente no hay síntomas específicos importantes al inicio de la enfermedad (algo de tos, fatiga, …) y éstos solo se hacen evidentes cuando ésta está evolucionada y el tejido fibrótico o cicatrisal ha sustituido gran parte del tejido pulmonar sano afectando así a la respiración.

Factores de riesgo Tabaco: muy importante y se sabe que fumar aumenta la probabilidad de padecer una FPI.

Ambientales: existen una gran variedad de sustancias ambientales que están relacionadas con un mayor riesgo de desarrollar una FPI.

Genéticos: algunos casos de FPI ocurren en pacientes que tienen familiares con esta enfermedad lo que sugiere que la genética puede contribuir al riesgo de desarrollar esta. Por ello existen formas familiares de la enfermedad que ocurre en menos del 5% de la totalidad de los casos.

Los signos y síntomas son: Falta de aire (disnea), tos seca y crónica, debilidad, cansancio, pérdida de peso, pérdida del apetito, ampliación y redondeo de las yemas de los dedos (dedos en palillo del tambor).

Tratamiento de la Fibrosis Quística

Rehabilitación pulmonar mejora la tolerancia al ejercicio y sensación de disnea Vida saludable no fumar mantenerse activo, seguir dieta saludable descansar lo suficiente actitud positiva unirse grupos de apoyo técnicas de relajación Oxigenoterapia cuando esté indicado.

Actualmente se dispone de tratamientos farmacológicos anti fibróticos que enlentecen la formación de fibrosis y puede reducir la velocidad de pérdida de la función pulmonar.